1. Introduzione e Definizione

La Sindrome delle Apnee Ostruttive nel Sonno (OSAS) in eta pediatrica e una patologia piuttosto frequente, causata da alterazioni fisiopatologiche che determinano una ostruzione parziale e prolungata (ipopnea) o completa e intermittente (apnea), delle vie aeree superiori.

Questa condizione può provocare una compromissione della ventilazione durante il sonno ed alterarne la sua normale architettura.
L’OSAS in età pediatrica e caratterizzata da russamento abituale, alterazioni comportamentali, scarso accrescimento, deficit di apprendimento e, più raramente, da ipertensione arteriosa, alterazioni cardiache e sonnolenza diurna.
L'OSAS è accompagnata da una infiammazione sistemica con liberazione di radicali liberi, citochine pro infiammatorie e attivazione del sistema simpatico. Il complesso network che si crea, è responsabile delle complicanze neuro cognitive, cardiovascolari e metaboliche ed i danni risultano correlati alla severità e durata della malattia. Può essere presente un ritardo di crescita, che di solito viene recuperato dopo adeno-tonsillectomia.

Anche l'ipertensione arteriosa e le alterazioni delle funzioni cardiocircolatorie, se presenti, migliorano o regrediscono dopo adeguato trattamento.
L'OSAS che compare in età pre-scolare, se non trattata, può indurre deficit di apprendimento non reversibili.
L'obesità infantile può essere associata all'OSAS e può aggravarne il quadro; anche in questo caso il trattamento dell'OSAS sembra migliorare il quadro metabolico.
Inoltre merita particolare considerazione la frammentazione del normale pattern del sonno cui e esposto il paziente affetto da OSAS.
Se non viene trattata adeguatamente può condurre a complicanze, talvolta gravi, a causa soprattutto delle ipossiemie intermittenti.
Scopo di questo documento e quello di informare genitori e pediatri circa gli strumenti più appropriati per seguire un corretto percorso diagnostico, terapeutico e assistenziale nell’OSAS pediatrica.

2. Eziologia

La causa di gran lunga più frequente di OSAS in età pediatrica e l’ipertrofia adenotonsillare, mentre nei bambini di età compresa tra 0 e 24 mesi di vita può essere attribuibile a:

.... anomalie cranio facciali;
.... sindromi genetiche;
.... ostruzione nasale (infezioni respiratorie, atopia, atresia delle coane);
.... ostruzione laringea (malformazioni laringee, laringomalacia, paralisi delle corde vocali);
.... malattie neurologiche;
.... reflusso gastroesofageo;
.... ipertrofia adenotonsillare dopo i sei mesi di età.

3. Epidemiologia

L’OSAS può presentarsi in tutta l’età evolutiva, con un picco di incidenza massimo tra il terzo ed il sesto anno di età. Le stime sulla sua prevalenza nei bambini risultano alquanto variabili a causa dei differenti criteri di inclusione adottati e dei diversi parametri polisonnografici utilizzati per la diagnosi.

Attualmente si ritiene che la prevalenza di OSAS in età pediatrica sia compresa tra il 2% e il 5,7%.

4. Diagnosi

Il sospetto di OSAS può essere posto, tramite criteri anamnestici e clinici, già durante le visite di routine effettuate dal pediatra di famiglia.
Piu in dettaglio, andrebbero raccolte le notizie anamnestiche relative a:
.... Presenza di russamento abituale (tre o piu notti a settimana);
.... Presenza di difficolta respiratoria nel sonno: apnee, respiro rumoroso o gasping;
.... Enuresi;
.... Posizione preferenziale durante il sonno (posizione seduta o con il collo iperesteso);
.... Cianosi;
.... Cefalea al risveglio;
.... Sonnolenza diurna;
.... Deficit di attenzione e iperattivita;
.... Disturbi dell’apprendimento.

Durante l’esame obiettivo si dovrebbe inoltre prestare particolare attenzione all’eventuale presenza di:
.... Perdita o aumento di peso;
.... Deficit di accrescimento;
.... Ipertrofia tonsillare;
.... Facies adenoidea;
.... Micro/retrognazia;
.... Palato ogivale;
.... Malocclusioni;
.... Malformazioni cranio-facciali;
.... Ipertensione arteriosa.

L’utilizzo del questionario anamnestico Pediatric Sleep Questionaire può risultare utile per un inquadramento più puntuale in supporto ai medici specialisti.

Le OSAS pediatriche riconoscono tre fenotipi in base all’esame obiettivo:
.... Fenotipo classico: ipertrofia adenotonsillare con o senza malocclusione dentale e scheletrica;
.... Fenotipo adulto: obesità associata o meno ad aspetti del fenotipo classico;
.... Fenotipo congenito: anomalie cranio-faciali associate a sindromi genetiche come, ad esempio, Sindrome di Pierre Robin, Sindrome di Crouzon, Sindrome di Apert, Sindrome di Down.

5. Diagnosi strumentale

Dopo un’accurata valutazione clinico-anamnestica ed una visita otorinolaringoiatrica con rinofibrolaringoscopia la conferma della diagnosi di OSAS deve necessariamente essere posta attraverso esami strumentali.

Questi consentono di identificare gli eventi respiratori nel sonno e definire la severità del quadro clinico-strumentale.

Le metodiche strumentali per la diagnosi di OSAS in età pediatrica sono:
.... Pulsossimetria notturna con memoria
.... Monitoraggio cardiorespiratorio notturno
.... Polisonnografia (PSG)

La Polisonnografia abbreviata (nap polygraphy) durante il sonno pomeridiano tende, a causa della sua brevità, a sottostimare la prevalenza e la severità dell’OSAS ed in caso di negatività non permette di escludere la presenza di apnee ostruttive, pertanto non è un esame da utilizzare per la diagnosi di OSAS. La Drug Induced Sleep Endoscopy (DISE) viene effettuata previa diagnosi strumentale di OSAS ed in casi selezionati per evidenziare sede e tipologia delle ostruzioni respiratorie.

5.1 Pulsossimetria notturna con memoria

Si effettua a domicilio e pertanto e poco costosa e di semplice esecuzione. Il suo valore predittivo positivo e del 97% nei casi di OSAS grave. Il limite di tale metodica e rappresentato dall’impossibilita di diagnosticare le apnee o ipopnee non desaturanti il che giustifica la bassa sensibilità dell’esame.
Per limitare al massimo questo inconveniente e consigliabile utilizzare pulsossimetri dotati di un averaging time breve (circa 3 sec) che consentano di catturare anche desaturazioni di breve durata. La pulsossimetria può inoltre, specie in età pediatrica, essere inficiata da artefatti da movimento. Per ovviare a questo limite tecnologico e consigliabile utilizzare pulsossimetri dotati di sistemi di filtraggio degli artefatti e che consentano la visualizzazione dell’onda pletismografica al fine di effettuare una analisi visiva degli eventi registrati.
Con queste precauzioni si cerca di evitare valori falsamente elevati del numero di desaturazioni per ora (Oxygen Desaturation Index, ODI) che potrebbero generare dei falsi positivi. Si segnala che, pur con il limite della bassa sensibilità, una saturimetria notturna positiva evita comunque il ricorso ad altri più complessi e costosi esami strumentali, quantomeno nelle OSAS da ipertrofia adenotonsillare.
In caso di negatività della pulsossimetria, in presenza di sintomatologia suggestiva per OSAS, e consigliabile in prima istanza di ripetere la pulsossimetria stessa.
Qualora permanga la discrepanza clinico-strumentale si consiglia l’esecuzione di altri e più complessi esami diagnostici.

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5.2 Monitoraggio cardiorespiratorio nel sonno

Identifica gli eventi cardiorespiratori (apnee ostruttive centrali o miste, ipopnee, periodismo respratorio, desaturazioni, alterazioni elettrocardiografiche, respiro paradosso) che si verificano nel sonno attraverso una registrazione poligrafica basata sull’utilizzo di 8/10 canali.
Non permette la valutazione dell’architettura del sonno ma presenta il vantaggio di poter essere effettuata anche al domicilio del paziente.
La registrazione può essere resa più accurata aggiungendo al sistema poligrafico la misurazione della CO2 (end-tidal o transcutanea) e la videoregistrazione.

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5.3 Polisonnografia (PSG) notturna standard

Rappresenta il gold standard diagnostico per l’OSAS in quanto consente di registrare gli eventi respiratori che si verificano in relazione alle fasi del sonno poichè include anche derivazioni elettroencefalografiche, elettrooculografiche ed elettromiografiche. Come per il monitoraggio cardiorespiratorio la PSG potrà includere un canale per la misurazione della CO2 e la videoregistrazione.

La PSG permette di evidenziare i cosiddetti Respiratory Events Related Arousals (RERA) cioè gli eventi respiratori correlati agli arousals (micro-risvegli) che possono rappresentare l’unica manifestazione nelle forme più lievi di OSAS.
La complessità della metodica e la necessita di ricoverare il paziente rende la PSG standard un esame da effettuare solo in centri specialistici e in casi selezionati.

5.4 Drug Induced Sleep Endoscopy (DISE)

La DISE fornisce informazioni aggiuntive sul/i sito/i e i patterns di restringimento e ostruzione delle vie aeree superiori nelle OSAS. Viene eseguita in pazienti selezionati in cui si ritengono utili queste informazioni aggiuntive riguardanti la dinamica delle Vie Aereo Digestive Superiori (VADS).

Tale metodica è un valore aggiunto per l’outcome terapeutico chirurgico o conservativo [Pressione Positiva Continua (C-PAP) o Oral Appliance (OA)] in pazienti strettamente selezionati.

Le indicazioni alla DISE sono:
.... OSAS residuale a un primo trattamento chirurgico .... OSAS associato a patologie sindromiche (Trisomia 21, Prader Willy etc.) .... OSAS grave e quadro ispettivo ORL non concordante (grado adeoideo G1 o G2 e tonsillare G1 o G2).

Tutti i soggetti candidati alla DISE sono preventivamente sottoposti ad esame strumentale risultato diagnostico per OSAS.

5.5 Punti chiave diagnosi stumentale (DISE)

La pulsossimetria notturna è un valido strumento diagnostico e quando positiva si può porre la diagnosi di OSAS e decidere il piano terapeutico in assenza di polisonnografia. La pulsossimetria gode, inoltre. di basso costo, semplicità di esecuzione e di un valore predittivo positivo pari al 97% per l'OSAS grave.

Tuttavia tale tecnica risulta non idonea per la diagnosi dei disordini ostruttivi con ipoventilazione non associati ad ipossemia e può essere inficiata da artefatti tecnici. quindi non conclusiva per i diversi disturbi respiratori nel sonno.
In caso di esame negativo o inconcludente e in caso di persistenza dei sintomi il paziente dovrà essere seguito nel tempo e dove possibile eseguire una poligrafia (monitoraggio cardiorespiratorio) e/o polisonnografia.

La polisonnografia standard notturna soddisfa tutti gli obiettivi di diagnosi di OSAS. I bambini affetti da disturbi respiratori nel sonno devono essere presi in cura da personale esperto nella diagnosi e cura dell'OSAS dal pediatra infornato e, in questo ambito, in prima istanza. Il pediatra dovrebbe poter far riferimento a centri di assistenza multidisciplinari.
Nei casi complessi e/o in casi di bambini ad alto rischio (età, comorbidità, severità della patologia) si deve fare riferimento a centri specialistici.

6. Classificazione delle OSAS

La classificazione delle OSAS varia a seconda della metodica utilizzata. Il Mc Gill Oximetry score viene frequentemente utilizzato per classificare le OSAS sulla base della pulsossimetria e consiste nel valutare il numero di desaturazioni al di sotto del 90%, 85% e 80% di SpO2 e la loro organizzazione in gruppi (clusters) della durata di10/30 minuti. Per definizione il cluster deve includere almeno 5 eventi ipossiemici al di sotto del 95% di SpO2.

Una saturimetria positiva per OSAS deve comprendere almeno tre clusters di desaturazioni. Vengono considerate forme lievi di OSAS quelle con almeno 3 desaturazioni sotto il 90%, forme di media entita quelle che includono anche 3 o piu desaturazioni sotto l’85% e forme gravi quelle a cui si aggiungono anche 3 o piu desaturazioni sotto l’80%.

La classificazione polisonnografica delle OSAS si basa sul numero di apnee-ipopnee per ora (Apnea Hypopnea Index-AHI).

Nel bambino vengono considerate forme lievi quelle nelle quali l’indice AHI risulta compreso tra 1 e 5 eventi/ora con nadir di SpO2 tra 86% e 91%, di media entita quelle con AHI tra 5 e 10 eventi/ora e nadir tra 76% e 85%, gravi quelle con AHI maggiore di 10 eventi/ora e nadir inferiore a 75%.

7. Terapia

L’OSAS in età pediatrica e una malattia multifattoriale per cui e necessario un approccio multidisciplinare che coinvolga le figure del pediatra di famiglia, del pediatra esperto in disturbi respiratori nel sonno, dello pneumologo, dell’otorinolaringoiatra, dell’ortodonzista e di eventuali altri specialisti (cardiologo, chirurgo maxillo-faciale, etc.) a seconda del quadro clinico del paziente. La terapia dell’OSAS in pediatria prevede le seguenti opzioni:

7.1 Terapia medico-farmacologica

Si basa sull’impiego di corticosteroidi topici nasali che possono essere utilizzati nel trattamento delle forme lievi, nelle forme residuali dopo intervento di adenotonsillectomia (AT) o come terapia di attesa prima della AT, di interventi ortodontici o dell’applicazione della CPAP.

7.2. Terapia chirurgica

Nel trattamento delle OSAS da ipertrofia adenotonsillare l’AT rappresenta l’intervento di prima scelta. L’efficacia stimata di questo trattamento chirurgico va dal 70% al 100% dei casi.

L’età inferiore a tre anni, l’obesità, la presenza di alterazioni strutturali o funzionali delle vie aeree superiori (sindromi cranio facciali, patologie neuromuscolari), la presenza di comorbilità cardiache, la concomitanza di infezioni delle vie aeree superiori, sono tutte condizioni che devono indurre ad una attenta sorveglianza post-operatoria in regime di ricovero.

A tale riguardo ricordiamo che gli interventi su bambini con eta inferiore a 3 anni dovranno essere eseguiti in reparti otorinolaringoiatrici di ospedali dove tale attività di chirurgia pediatrica sia stata individuata a livello regionale.

Nei pazienti affetti da malformazioni cranio-facciali gli interventi chirurgici sono finalizzati ad ampliare lo spazio delle vie aeree superiori. In questo gruppo di pazienti l’indicazione chirurgica ed il timing operatorio vengono discussi in un setting multidisciplinare.

7.3 Terapia ortodontica

E’ finalizzata all’ampliamento del palato duro attraverso l’applicazione di un apparecchio ortodontico fisso per circa 3-4 mesi. Trova indicazione nei bambini con contrazione del mascellare e malocclusione dentale. La terapia ortodontica si può associare sia alla terapia medica che a quella chirurgica.

7.4. Terapia miofunzionale

E’ un intervento riabilitativo miofunzionale orofacciale consigliabile nei casi residuali dopo AT o trattamento ortodontico.

7.5. Terapia con dispositivi a pressione positiva

E’ indicata nei casi in cui l’intervento chirurgico non sia stato risolutivo, quando e controindicato e quando viene negato il consenso all’intervento. E’ una tecnica non invasiva che consente di erogare attraverso una maschera una pressione positiva continua (CPAP) o su due livelli (Bi PAP) nelle vie aeree.

Lo scopo di tale trattamento e di garantire la pervietà delle vie aeree superiori durante il sonno. La titolazione del dispositivo deve avvenire effettuando un monitoraggio cardio-respiratorio o una PSG che includano anche la rilevazione continua della CO2. La terapia con dispositivi a pressione positiva e di solito ben tollerata (circa 80% dei casi).

Nel caso di bambini non collaboranti devono essere fatti anche più tentativi per migliorarne la compliance prima di passare ad una opzione terapeutica alternativa.

7.6 Punti chiave terapia

La terapia medico-farmacologica, di ausilio agli altri trattamenti, si giova di antinfiammatori per via nasale mediante doccia nasale o spray. La terapia chirurgica con intervento di adenotonsillectomia rappresenta la prima scelta nei bambini con OSAS severo con ipertrofia adenotonsillare.

I casi più severi, identificati su base clinica e/o strumentale. devono essere sottoposti all'intervento chirurgico nel più breve tempo possibile. La terapia ortopedico-ortodontica è utile in bambini con malocclusione, palato ogivale. e OSAS non grave Il trattamento con CPAP deve essere considerato in casi non responsivi ad altri trattamenti e deve essere prescritta in sede di monitoraggio cardiorespiratorio o polisonnografia.

I bambini devono essere rivalutati periodicamente con indagini clinico strumentali.