I disturbi respiratori del sonno (DRS) sono condizioni in cui la respirazione non avviene correttamente durante il sonno, influenzando la qualità del riposo e avendo ripercussioni significative sulla salute generale. 

I Disturbi Respiratori del Sonno (DRS) comprendono una serie di condizioni caratterizzate da alterazioni della respirazione durante il sonno. Queste alterazioni possono variare da un respiro rumoroso (russamento) a complete interruzioni della respirazione (apnee). Il risultato è un sonno frammentato e non ristoratore, che porta a sintomi diurni e può avere conseguenze a lungo termine sulla salute cardiovascolare, metabolica e neurologica.

Comprendere questi disturbi è il primo passo per un percorso di diagnosi e trattamento efficace, sia per gli adulti che per i più piccoli.

Negli Adulti:

• Apnea Ostruttiva del Sonno (OSA): È il tipo più comune. Si verifica quando i muscoli della gola si rilassano eccessivamente durante il sonno, ostruendo parzialmente o completamente le vie aeree superiori. Questo porta a pause respiratorie (apnee) o a riduzioni significative del flusso d'aria (ipoapnee). Il cervello reagisce con micro-risvegli per ripristinare la respirazione, frammentando il sonno.
• Apnea Centrale del Sonno (CSA): Meno comune, si verifica quando il cervello non invia i segnali corretti ai muscoli respiratori, causando brevi interruzioni della respirazione. Non c'è un'ostruzione fisica delle vie aeree.
• Sindrome da Aumentata Resistenza delle Vie Aeree Superiori (UARS): Una condizione più lieve dell'OSA, in cui le vie aeree non sono completamente ostruite, ma c'è una resistenza significativa al flusso d'aria. Questo richiede uno sforzo respiratorio maggiore che, pur non causando apnee, provoca micro-risvegli e sonno non ristoratore.
• Russamento Cronico: Sebbene non sempre indichi un'apnea, il russamento forte e persistente, soprattutto se irregolare e con pause, è un campanello d'allarme per un potenziale DRS.

Nei Bambini:

• Apnea Ostruttiva del Sonno (OSA Pediatrica): Simile all'OSA degli adulti, ma con cause e sintomi che possono differire. Nei bambini, l'OSA è spesso legata all'ingrossamento delle tonsille e/o delle adenoidi.
• Apnea Centrale del Sonno (CSA Pediatrica): Rara nei bambini sani, più frequentemente associata a condizioni neurologiche o mediche sottostanti.
• Russamento Pediatrico: Anche nei bambini, il russamento abituale (più di 3 notti a settimana) è un sintomo importante che merita attenzione medica, anche in assenza di apnee conclamate.

Se si sospetta un DRS, è fondamentale consultare un medico specializzato nel sonno (pneumologo, otorinolaringoiatra, neurologo esperto in medicina del sonno)

L'apnea notturna è una condizione in cui la respirazione si interrompe ripetutamente o diventa molto superficiale durante il sonno. Questo accade per un tempo sufficientemente lungo da compromettere il sonno e, spesso, a ridurre i livelli di ossigeno nel sangue e aumentare quelli di anidride carbonica. Il tipo più comune è l'apnea ostruttiva del sonno, causata da un'ostruzione parziale o totale delle vie aeree superiori (gola, naso, bocca) durante il sonno. Esiste anche l'apnea centrale del sonno, meno comune, in cui il problema risiede nel controllo cerebrale della respirazione.

Le apnee notturne in età adulta, nella loro forma più comune definita apnea ostruttiva del sonno (OSA), sono causate principalmente da un ripetuto collasso parziale o totale delle vie aeree superiori durante il sonno. Questo blocco del flusso d'aria avviene nonostante il tentativo di respirare.

Le cause e i fattori che contribuiscono a questo collasso sono molteplici e spesso interagiscono tra loro:

Fattori Anatomici e Fisici:

• Ostruzione delle vie aeree superiori: 

- Tonsille e adenoidi ingrossate: Soprattutto nei giovani adulti, possono restringere il passaggio dell'aria.

- Palato molle e ugola allungati o voluminosi: Questi tessuti molli nella parte posteriore della gola possono vibrare (causando il russamento) e collassare.

- Lingua di grandi dimensioni (macroglossia) o con base retratta: Durante il rilassamento muscolare del sonno, la lingua può cadere all'indietro e ostruire le vie aeree.

- Mandibola piccola o retratta (micrognazia o retrognazia): Una mascella inferiore posizionata più indietro può ridurre lo spazio disponibile per la lingua.

- Setto nasale deviato o polipi nasali: Possono rendere difficile la respirazione nasale, portando a respirazione orale e aumentando il rischio di collasso delle vie aeree.

- Collo spesso o "taurino" (circonferenza elevata): L'accumulo di grasso intorno al collo può esercitare pressione sulle vie aeree.

• Obesità e sovrappeso: Il deposito di tessuto adiposo intorno alle vie aeree superiori può restringerle e renderle più soggette al collasso.

• Età avanzata: Con l'invecchiamento, i muscoli della gola tendono a perdere tono, rendendo le vie aeree più flaccide.

• Sesso maschile: Gli uomini hanno un rischio maggiore di sviluppare apnee notturne rispetto alle donne, per ragioni anatomiche e ormonali (questo rischio aumenta nelle donne dopo la menopausa).

• Familiarità e genetica: Esiste una predisposizione genetica all'OSA, con alcune caratteristiche anatomiche o funzionali che possono essere ereditate.

Fattori Legati allo Stile di Vita e ad Altre Condizioni:

• Consumo di alcol: L'alcol rilassa i muscoli della gola, aumentando la probabilità di ostruzione e la durata delle apnee.

• Assunzione di sedativi e sonniferi: Farmaci che inducono il rilassamento muscolare possono peggiorare le apnee notturne.

• Fumo di sigaretta: Il fumo irrita le vie aeree, causando infiammazione e potenzialmente contribuendo al loro restringimento.

• Congestione nasale cronica (allergie, riniti): La difficoltà a respirare con il naso porta a respirazione orale, che può favorire il collasso delle vie aeree.

• Reflusso gastroesofageo (GERD): L'acido dello stomaco che risale nell'esofago può irritare le vie aeree superiori.

• Ipotiroidismo: Bassi livelli di ormoni tiroidei possono contribuire al rilassamento muscolare e all'aumento di peso.

• Acromegalia: Una produzione eccessiva di ormone della crescita può causare l'ingrossamento dei tessuti molli, comprese le vie aeree.

Meno frequentemente, le apnee notturne possono essere di tipo centrale (CSA):

In questo caso, il problema non è un'ostruzione fisica, ma un malfunzionamento del sistema nervoso centrale che non invia i segnali corretti ai muscoli respiratori. Le cause possono includere:

• Insufficienza cardiaca congestizia.

• Ictus o altre lesioni cerebrali.

• Alcune malattie neuromuscolari.

• Uso di alcuni farmaci (es. oppioidi).

• Permanenza ad alta quota.

Spesso, in alcuni pazienti si può verificare una combinazione di apnea ostruttiva e centrale, definita apnea mista.

È importante consultare un medico se si sospettano apnee notturne, per una diagnosi in tempi brevi con una polisonnografia domiciliare, identificarne la causa specifica e intraprendere il trattamento più appropriato.

I sintomi dell'apnea notturna possono essere molto vari e spesso non vengono riconosciuti immediatamente dal soggetto interessato, ma piuttosto dal partner o dai familiari. I più comuni includono:

• Russamento forte e irregolare: spesso interrotto da pause respiratorie.

• Sonnolenza diurna eccessiva: sentirsi stanchi o assonnati durante il giorno, anche dopo aver dormito a sufficienza. Questo può portare a colpi di sonno improvvisi.

• Risvegli improvvisi con sensazione di soffocamento o ansimando.

• Mal di testa al risveglio.

• Bocca secca o mal di gola al risveglio.

• Difficoltà di concentrazione o problemi di memoria.

• Irritabilità, sbalzi d'umore o depressione.

• Nicturia: necessità di urinare frequentemente durante la notte.

• Affaticamento generale e scarsa energia.

L'apnea notturna non trattata può avere conseguenze gravi per la salute, aumentando il rischio di:

• Ipertensione arteriosa: la pressione alta è spesso associata all'apnea notturna.

• Malattie cardiovascolari: inclusi infarto, ictus e aritmie cardiache (come la fibrillazione atriale).

• Diabete di tipo 2.

• Problemi metabolici e obesità.

• Incidenti stradali o lavorativi a causa della sonnolenza diurna.

• Riduzione della qualità della vita e problemi nelle relazioni personali.

• Morte prematura, soprattutto in soggetti di sesso maschile di mezza età con più di 30 episodi di apnea ostruttiva all'ora.

La diagnosi inizia con una valutazione dei sintomi da parte del medico.

Gli esami diagnostici includono:

• Anamnesi approfondita: Raccolta delle informazioni sui sintomi e lo stile di vita.
• Esame obiettivo: Valutazione delle vie aeree superiori.
• Polisonnografia (PSG): L'esame diagnostico standard. Registra vari parametri fisiologici durante il sonno (attività cerebrale, respirazione, livelli di ossigeno nel sangue, frequenza cardiaca, movimenti degli arti) per identificare apnee e ipoapnee. Può essere eseguita in laboratorio del sonno o a domicilio.
• Poligrafia o Monitoraggio Cardiorespiratorio: Una versione semplificata della PSG, spesso utilizzata per la diagnosi di OSA in pazienti con alta probabilità che può essere eseguita comodamente a domicilio

Il trattamento dipende dalla gravità dell'apnea e dalle cause sottostanti. Le opzioni includono:

• Cambiamenti nello stile di vita: 

- Perdita di peso in caso di sovrappeso o obesità.

- Evitare alcolici e sedativi prima di dormire.

- Dormire su un fianco anziché sulla schiena.

- Smettere di fumare.

• Terapia con CPAP (Continuous Positive Airway Pressure): è il trattamento più comune ed efficace per l'OSAS moderata-grave. Consiste nell'indossare una maschera durante il sonno che eroga aria a pressione costante, mantenendo aperte le vie aeree.

• Dispositivi orali (MAD - Mandibular Advancement Device): apparecchi simili a paradenti che spostano in avanti la mandibola e la lingua per mantenere aperte le vie aeree. Sono più adatti per casi lievi-moderati.

• Chirurgia: in alcuni casi specifici, può essere considerato un intervento chirurgico per correggere anomalie anatomiche (es. tonsille ingrossate, deviazione del setto nasale, avanzamento maxillo-mandibolare) o per stimolare il nervo ipoglosso.

• Terapia miofunzionale: esercizi specifici per rafforzare i muscoli della lingua e della gola.

• Farmaci: non esistono farmaci che curano l'apnea notturna, ma alcuni possono essere usati per gestire la sonnolenza diurna e altri sintomi.

Le apnee notturne non causano direttamente la morte nella maggior parte dei casi, ma aumentano significativamente il rischio di complicanze gravi che possono portare a morte prematura. Come menzionato, le apnee non trattate sono correlate a un maggiore rischio di malattie cardiovascolari, ictus, incidenti e altre condizioni che possono essere fatali. Un trattamento adeguato, invece, migliora la prognosi e l'aspettativa di vita.